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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucémie aiguë promyélocytaire

ORPHA:520PathologieCIM-10 : C92.4CIM-11 : 2A60.0OMIM : 612376

Synonymes : AML M3 · Leucémie aiguë myéloblastique 3 · Leucémie aiguë myéloïde avec t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) et variants

Définition clinique

Forme agressive de leucémie myéloïde aiguë (LMA), caractérisée par un arrêt de la différenciation leucocytaire au stade de promyélocyte, due à une translocation chromosomique spécifique t(15;17) dans les cellules myéloïdes. La maladie se manifeste par une tendance aux ecchymoses, une diathèse hémorragique et une fatigue.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Chronic infection
  • Ecchymosis
  • Gingival bleeding
  • Epistaxis
  • Petechiae
  • Bruising susceptibility
  • Purpura
  • Muscle weakness
  • Weight loss
  • Thrombocytopenia
  • Pancytopenia
  • Leukopenia
  • Abnormal bleeding
  • Anemia
  • Fever
  • Anorexia
  • Vertigo
  • Exertional dyspnea
  • Disseminated intravascular coagulation
  • Fatigue
  • Bone marrow hypercellularity
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Bone pain(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Stomatitis(Occasionel (29-5%))
  • Hypofibrinogenemia(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse alveolar hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Oral cavity bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Alcoholism(Occasionel (29-5%))
  • Productive cough(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Très rare (4-1%))
  • Metrorrhagia(Très rare (4-1%))
  • Gangrene(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucémie aiguë promyélocytaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PML15q24.1

    Part of a fusion gene inAssessed

  • PRKAR1A17q24.2

    ClinVar : 1752 variants

    Part of a fusion gene inAssessed

  • RARA17q21.2

    Part of a fusion gene inAssessed

  • BCORXp11.4

    Part of a fusion gene inAssessed

  • STAT5B17q21.2

    Part of a fusion gene inAssessed

  • FIP1L14q12

    Part of a fusion gene inAssessed

  • STAT317q21.2

    Part of a fusion gene inAssessed

  • NPM15q35.1

    Part of a fusion gene inAssessed

  • NABP12q32.3

    Part of a fusion gene inAssessed

  • ZBTB1611q23.2

    Part of a fusion gene inAssessed

  • NUMA111q13.4

    Part of a fusion gene inAssessed

  • TBL1XR13q26.32

    Part of a fusion gene inAssessed

  • IRF2BP21q42.3

    Part of a fusion gene inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:538
  • ICD-10:C92.4
  • ICD-11:2A60.0
  • ICD-11:XH1A50
  • MONDO:0012883
  • MeSH:D015473
  • MedDRA:10001019
  • OMIM:612376
  • UMLS:C0023487

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.