Syndrome de Bartter type 4
Synonymes : Syndrome de Bartter avec surdité de perception · Syndrome de Bartter avec surdité neurosensorielle · Syndrome de Bartter type IV
Définition clinique
Forme du syndrome de Bartter, caractérisée par un polyhydramnios maternel, un accouchement prématuré, une perte de sel, une polyurie et une surdité neurosensorielle, associés à une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique, à des concentrations élevées de rénine et d'aldostérone plasmatiques et à une pression artérielle faible à normale. Les taux d'excrétion urinaire du calcium sont variables, et la néphrocalcinose est généralement absente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Renal salt wasting
- Hyperactive renin-angiotensin system
- Increased circulating renin level
- Increased circulating aldosterone concentration
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Hypokalemia
- Impaired renal concentrating ability
- Bilateral sensorineural hearing impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Hypotonia
- Motor delay
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Small for gestational age
- Polyhydramnios
- Premature birth
- Hypercalciuria
- Hyponatremia
- Hypomagnesemia
- Increased urinary potassium
- Hypochloremia
- Hyperprostaglandinuria
- Chronic kidney disease
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Severe failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Très rare (4-1%))
- Protruding ear(Très rare (4-1%))
- Hypertension(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bartter type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome EAST
ORPHA:199343 · 4/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Donohue
ORPHA:508 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée
ORPHA:73224 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Excès apparent de minéralocorticoïdes
ORPHA:320 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
BSND1p32.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CLCNKB1p36.13Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CLCNKA1p36.13Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10508
- ICD-10:E26.8
- ICD-11:GB90.43
- MONDO:0019524
- OMIM:602522
- OMIM:613090
- UMLS:C3838860