Syndrome EAST
Synonymes : Syndrome SeSAME · Syndrome d'epilepsie-ataxie-surdité neurosensorielle-tubulopathie · Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une épilepsie, d'une ataxie, d'une surdité neurosensorielle et d'une tubulopathie rénale. Dans la petite enfance, les patients présentent des crises généralisées, un dysfonctionnement cérébelleux (y compris une ataxie de la marche, un tremblement intentionnel et une dysdiadochokinésie), ainsi qu'un retard de développement variable et une surdité neurosensorielle. Les analyses biologiques montrent une acidose métabolique hypokaliémique persistante avec hypomagnésémie. Parmi les autres caractéristiques neurologiques rapportées figurent des réflexes tendineux profonds vifs, un clonus de la cheville, le signe de Babinski ou un nystagmus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Intellectual disability
- Seizure
- Ataxia
- Global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Hypokalemia
- Hypomagnesemia
- Renal magnesium wasting
- Abnormal urinary electrolyte concentration
- Renal sodium wasting
- Salt craving
- Metabolic alkalosis
- Renal salt wasting
- Sensorineural hearing impairment
- Increased circulating renin level
- Increased circulating aldosterone concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Enuresis
- Polydipsia
- Action tremor
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome EAST. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
ORPHA:357058 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNJ101q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10514
- ICD-10:G40.4
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0013005
- MeSH:C557674
- OMIM:612780
- UMLS:C2748572