Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée
Définition clinique
Le syndrome d'insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie se caractérise par une alcalose métabolique hypokaliémique secondaire à une tubulopathie, une hypomagnésémie avec hypermagnésurie, une hypercalcicurie sévère et une cardiomyopathie dilatée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hypokalemic metabolic alkalosis(Très fréquent (99-80%))
- Hypercalciuria(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dilated cardiomyopathy
- Hypocalcemia
- Hypomagnesemia
- Hypermagnesiuria
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Nephrocalcinosis
- Increased circulating aldosterone concentration
- Congestive heart failure
- Sudden cardiac death
- Pericardial effusion
- Hyperkinetic movements
- Arthralgia
- Hypocalcemic tetany
- Hyperprostaglandinuria
- Myoclonic spasms
- Hepatic calcification
- Abnormality of renal resorption
- Pulmonary edema
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Bartter type 4
ORPHA:89938 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
ORPHA:2239 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone
ORPHA:140286 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RRAGD6q15ClinVar : 86 variants28 pathogènes58 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:N25.8
- ICD-11:GB5Y
- MONDO:0019130
- MONDO:19130
- OMIM:620152
- UMLS:C4304399