Syndrome de Donohue
Définition clinique
Sous-type d'insulinorésistance sévère lié à l'<i>INSR</i> caractérisé par un retard sévère de croissance intra-utérin, un retard postnatal de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie, une insulinorésistance extrême et des taux de glycémie fluctuants. L'espérance de vie est très courte, le décès survenant généralement pendant la petite enfance en raison de complications métaboliques, d'une cardiomyopathie et/ou d'infections.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Insulin resistance
- Hyperkeratosis
- Hypertrichosis
- Fasting hypoglycemia
- Reduced subcutaneous adipose tissue
- Severe intrauterine growth retardation
- Postnatal growth retardation
- Postprandial hyperglycemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Facial hypertrichosis
- Hepatomegaly
- Skeletal muscle atrophy
- Overgrowth of external genitalia
- Abdominal distention
- Decreased body weight
- Prominent nipples
- Recurrent infantile hypoglycemia
- Clitoral hypertrophy
- Severe global developmental delay
- Long penis
- Labial hypertrophy
- Enlarged kidney
- Hyperinsulinemia
- Acanthosis nigricans
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Hypertrophic cardiomyopathy
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Pointed chin(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating renin level(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating aldosterone concentration(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
- Thickened skin(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Long foot(Occasionel (29-5%))
- Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Megarectum(Occasionel (29-5%))
- Enlarged ovaries(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Donohue. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Rabson-Mendenhall
ORPHA:769 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'insulino-résistance type B
ORPHA:2298 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
ORPHA:363400 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
INSR19p13.2ClinVar : 909 variants137 pathogènes775 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6885
- ICD-10:E34.8
- ICD-11:5A44
- MONDO:0009517
- MeSH:D056731
- MedDRA:10081896
- OMIM:246200
- UMLS:C0265344