🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

ORPHA:289176PathologieCIM-10 : E83.3CIM-11 : 5C63.22OMIM : 241520

Synonymes : ARHR · Hypophosphatémie autosomique récessive

Définition clinique

Fuite rénale rare de phosphate, autosomique récessive, caractérisée par une hypophosphatémie à début infantile, qui se manifeste sur le plan clinique par un rachitisme et/ou une ostéomalacie, une croissance lente/petite taille, des douleurs osseuses et des malformations squelettiques. Parmi les autres signes figurent fatigue, faiblesse musculaire et fractures osseuses à répétition.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

Renal phosphate wasting
Sensorineural hearing impairment
Delayed eruption of teeth
Growth delay
Skeletal dysplasia
Bone pain
Osteomalacia
Coxa vara
Abnormality of the lower limb
Genu varum
Enlargement of the wrists
Hyperphosphaturia
Short stature
Sclerotic vertebral endplates
Distal femoral bowing
Polyarticular arthritis
Rickets of the lower limbs
Renal hypophosphatemia
Elevated alkaline phosphatase of bone origin
Increased bone mineral density
Abnormality of renal excretion
Low serum calcitriol
Abnormality of vitamin D metabolism
Lower limb asymmetry
Abnormal trabecular bone morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Craniosynostosis
Malabsorption
Tibial bowing
Spinal canal stenosis
Tooth abscess
Pseudo-fractures
Enthesitis
Abnormality of the sacroiliac joint

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Hypophosphatemic rickets(Obligatoire (100%))
Seizure(Absent (0%))
Muscle weakness(Absent (0%))
Hypocalcemic tetany(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

DMP14q22.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ENPP16q23.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:E83.3
ICD-11:5C63.22
MONDO:0017324
MedDRA:10077943
OMIM:241520
OMIM:613312
UMLS:C0342643

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.