Acidose tubulaire rénale distale
Synonymes : ATR classique · ATRd · Acidose distale primitive familiale · Acidose tubulaire rénale type 1 · dRTA
Définition clinique
Néphropathie tubulaire rare, génétique ou acquise, caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique. La forme primaire d'acidose tubulaire rénale distale (ATRd) est souvent associée à une hypokaliémie, tandis que les autres formes sont associées à une hypokaliémie, une hyperkaliémie ou une normokaliémie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Nephrocalcinosis
- Chronic metabolic acidosis
- Hypokalemia
- Reduced bone mineral density
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Hypocitraturia
- Decreased serum bicarbonate concentration
- Alkaline urine
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Renal potassium wasting
- Nephrolithiasis
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Growth delay
- Hypercalciuria
- Hyperphosphaturia
- Short stature
- Hypermagnesiuria
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Proximal tubulopathy(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Low-molecular-weight proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Enlarged vestibular aqueduct(Occasionel (29-5%))
- Intermittent painful muscle spasms(Occasionel (29-5%))
- Decreased glomerular filtration rate(Occasionel (29-5%))
- Hemolytic anemia(Très rare (4-1%))
- Paralysis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidose tubulaire rénale distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Acidose tubulaire rénale proximale
ORPHA:47159 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Cystinose néphropathique infantile
ORPHA:411629 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
ORPHA:1031 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Cystinose
ORPHA:213 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Excès apparent de minéralocorticoïdes
ORPHA:320 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:4667
- ICD-10:N25.8
- ICD-11:GB90.44
- MONDO:0015827
- MedDRA:10045224
- OMIM:179800
- OMIM:267300
- OMIM:602722
- OMIM:611590
- UMLS:C1704380