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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypophosphatémie liée à l'X

ORPHA:89936PathologieCIM-10 : E83.3CIM-11 : 5C63.22OMIM : 307800

Synonymes : Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X · XLH

Définition clinique

Maladie héréditaire rare avec déperdition rénale de phosphate caractérisée par une hypophosphatémie, un rachitisme et/ou une ostéomalacie et un retard de croissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Renal phosphate wasting
  • Hypophosphatemia
  • Rickets
  • Hypocalciuria
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Abnormality of lower-limb metaphyses

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Nephrocalcinosis
  • Odontodysplasia
  • Rachitic rosary
  • Growth delay
  • Bone pain
  • Arthralgia
  • Genu valgum
  • Genu varum
  • Bowing of the legs
  • Disproportionate short stature
  • Upper limb metaphyseal widening
  • Reduced bone mineral density
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Bowing of the long bones
  • Shortening of the talar neck
  • Flattening of the talar dome
  • Abnormality of dentin
  • Delayed ability to stand
  • Tooth abscess
  • Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Multiple ribs fractures(Occasionel (29-5%))
  • Tinnitus(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Secondary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Enlargement of the costochondral junction(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Flared iliac wings(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Trapezoidal distal femoral condyles(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral hyperostosis(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Sacroiliac joint synovitis(Occasionel (29-5%))
  • Thick growth plates(Occasionel (29-5%))
  • Enthesitis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Generalized osteosclerosis(Très rare (4-1%))
  • Cellulitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypophosphatémie liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHEXXp22.11

    ClinVar : 1926 variants1446 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:12943
  • ICD-10:E83.3
  • ICD-11:5C63.22
  • MONDO:0010619
  • MONDO:10619
  • OMIM:307800
  • UMLS:C3540852

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.