Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Synonymes : Syndrome ERS · Syndrome rein-émail
Définition clinique
Malformation syndromique génétique extrêmement rare, caractérisée par une amélogénèse imparfaite hypoplasique (hypoplasie de l'émail dentaire) et une néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal). Parmi les anomalies bucco-dentaires, on observe des dents jaunâtres et malformées, une éruption dentaire retardée et les calcifications intrapulpaires. La néphrocalcinose est souvent asymptomatique, mais peut évoluer à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte vers une altération de la fonction rénale, des infections urinaires récurrentes, une acidose tubulaire rénale et plus rarement vers une insuffisance rénale terminale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Nephropathy
- Nephrocalcinosis
- Gingival overgrowth
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Amelogenesis imperfecta
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Abnormality of dental color
- Increased circulating osteocalcin level
- Abnormality of calcium-phosphate metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Renal insufficiency
- Gingival fibromatosis
- Enuresis
- Hypocalciuria
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Pulp calcification
- Impaired renal concentrating ability
- Impacted tooth
- Hypophosphaturia
- Hypocitraturia
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Periodontitis(Occasionel (29-5%))
- Anterior open-bite malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum creatinine(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Odontodysplasie régionale
ORPHA:83450 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
ORPHA:1946 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
ORPHA:1028 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Jalili
ORPHA:1873 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome oto-dentaire
ORPHA:2791 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FAM20A17q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:646
- ICD-10:K00.5
- ICD-11:LA30.6
- MONDO:0008771
- MeSH:C538241
- OMIM:204690
- UMLS:C2931783