Syndrome de Fanconi-Bickel
Synonymes : GSD par déficit en GLUT2 · Glycogénose par déficit en GLUT2
Définition clinique
Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité et caractérisée par une accumulation hépatorénale de glycogène entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal grave et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Failure to thrive
- Renal tubular acidosis
- Hypophosphatemia
- Hyperphosphaturia
- Galactose intolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Impaired glucose tolerance
- Abnormal hepatic glycogen storage
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Growth delay
- Metabolic acidosis
- Hypercalciuria
- Hepatomegaly
- Rickets
- Glycosuria
- Fasting hypoglycemia
- Abdominal distention
- Postprandial hyperglycemia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
- Generalized aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Bone fracture(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration(Occasionel (29-5%))
- Doll-like facies(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fanconi-Bickel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Cystinose néphropathique infantile
ORPHA:411629 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
ORPHA:89937 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyperparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:99879 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
ORPHA:157215 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SLC2A23q26.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2268
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0009216
- OMIM:227810
- UMLS:C3495427