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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN

ORPHA:468631PathologieCIM-10 : Q02OMIM : 614833

Définition clinique

Maladie neurodéveloppementale rare d'origine génétique avec microcéphalie primordiale, caractérisée par une microcéphalie primaire, une déficience intellectuelle modérée à sévère et un retard global de développement. Diverses malformations cérébrales sont courantes, allant d'une gyration simplifiée à des malformations corticales, telles qu'une pachygyrie, une polymicrogyrie, un indice de sulcation réduit et des anomalies de la ligne médiane. La dysmorphie craniofaciale (par exemple, front fuyant, pont nasal haut et large) est liée à la microcéphalie primaire. Une petite taille, de forme potentiellement sévère, est fréquemment observée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Microcephaly
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Sloping forehead
  • Intrauterine growth retardation
  • Severe failure to thrive
  • Ventriculomegaly
  • Polymicrogyria
  • Poor speech
  • Multiple joint contractures
  • Severe short stature
  • Intellectual disability, severe
  • Severe global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (61) ↓
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
  • Thin ear helix(Occasionel (29-5%))
  • 4-5 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Sacrococcygeal pilonidal abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the occipital bone(Occasionel (29-5%))
  • Microphallus(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the orbital region(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cortical dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal collecting system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • 2-5 finger cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Lobar holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Olivopontocerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular heterotopia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the frontal lobes(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral microphthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Attenuation of retinal blood vessels(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RTTN18q22.2

    ClinVar : 1756 variants392 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q02
  • MONDO:0018764
  • OMIM:614833
  • UMLS:C3553831

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.