Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
Définition clinique
Syndrome caractérisé par une microcéphalie sévère, une agyrie, une agénésie du corps calleux, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale et des épiphyses métacarpiennes ponctuées. De transmission autosomique récessive, ce syndrome pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dilatations kystiques du cervelet et akinésie foetale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Microcephaly
- Facial edema
- Pachygyria
- Cerebellar hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Lissencephaly
- Talipes equinovarus
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormal basal ganglia morphology
- Hypoplasia of the brainstem
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormal bone structure
- Diffuse axonal swelling
- Atrophy of the spinal cord
- Cerebral hypoplasia
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Abnormal cartilage matrix
- Short distal phalanx of finger
- Short metacarpal
- Epiphyseal stippling
- Small basal ganglia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Intrauterine growth retardation(Obligatoire (100%))
- Polyhydramnios(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
ORPHA:171680 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de tétrasomie 9p
ORPHA:3310 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0011004
- OMIM:601160
- UMLS:C4305254