Syndrome de Marinesco-Sjögren
Définition clinique
Maladie autosomique récessive rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cataractes bilatérales précoces, une myopathie chronique ; les autres caractéristiques sont un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle de degré variable, un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard de la puberté, ainsi qu'une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Hypogonadism
- Strabismus
- Cataract
- Intellectual disability
- Ataxia
- Hypotonia
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Cerebellar hypoplasia
- Specific learning disability
- Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature
- Dysphonia
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of the cerebellar vermis
- Myopathy
- External genital hypoplasia
- Severe short stature
- Abnormal aldolase level
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
- Abnormal lactate dehydrogenase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Nystagmus
- Pectus carinatum
- Brachydactyly
- Abnormality of finger
- Spasticity
- Hypertonia
- Hip dysplasia
- Rigidity
- Scoliosis
- Coxa valga
- Hip dislocation
- Skeletal muscle atrophy
- Muscle stiffness
- Muscular dystrophy
- Short palm
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Abnormal metacarpal morphology
- Metatarsus valgus
- Muscle flaccidity
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marinesco-Sjögren. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SIL15q31.2ClinVar : 474 variants88 pathogènes319 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:8341
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8C70.6
- MONDO:0009567
- OMIM:248800
- UMLS:C0024814