Syndrome de Neu-Laxova
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare se manifestant par une ichtyose, une microcéphalie sévère, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), des contractures articulaires, un oedème, une cataracte et des anomalies morphologiques du système nerveux central (SNC), résultant de déficits enzymatiques distincts dans la voie de biosynthèse de la sérine. Le syndrome cause généralement le décès à la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
63 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormal nervous system morphology
- Lack of skin elasticity
- Microcephaly
- Sloping forehead
- Intrauterine growth retardation
- Ichthyosis
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 32
- Pachygyria
- Large hands
- Pachygyria
- Dandy-Walker malformation
- Cerebellar hypoplasia
- Absent septum pellucidum
- Lissencephaly
- Flexion contracture
- Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature
- Decreased fetal movement
- Polyhydramnios
- Broad foot
- Polymicrogyria
- Opisthotonus
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellar vermis
- Abnormal cortical gyration
- Skeletal muscle atrophy
- External genital hypoplasia
- Muscle spasm
- Muscular dystrophy
- Ambiguous genitalia
- Hypogonadism
- Abnormality of the mouth
- Trismus
- Everted lower lip vermilion
- Abnormality of the philtrum
- Hypertelorism
- Macrotia
- Depressed nasal ridge
- Proptosis
- Abnormality of the skin
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Micromelia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Pterygium(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hair(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nasolacrimal system morphology(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Neu-Laxova. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Bangstad
ORPHA:1227 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:102
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0000179
- MeSH:C536405
- OMIM:256520
- OMIM:616038
- UMLS:C0265218