Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Synonymes : EBD prurigineuse
Définition clinique
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) caractérisée par des lésions cutanées généralisées ou localisées associées à un prurit sévère si intraitable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Pruritus
- Abnormal blistering of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the wrist
- Nail dystrophy
- Abnormality of the elbow
- Pretibial blistering
- Lichenification
- Skin plaque
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormality of head or neck(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
- Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the forearm(Occasionel (29-5%))
- Junctional split(Occasionel (29-5%))
- Dermal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal toenail morphology(Occasionel (29-5%))
- Scarring(Occasionel (29-5%))
- Papule(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgE concentration(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Epidermolyse bulleuse simple localisée
ORPHA:79400 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
ORPHA:158681 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Sézary
ORPHA:3162 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Pemphigus à IgA
ORPHA:555905 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dermatite herpétiforme
ORPHA:1656 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31ClinVar : 6533 variants6024 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0011398
- MeSH:C563192
- OMIM:604129
- UMLS:C1275114