Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Synonymes : EBS avec érythème circiné migratoire · EBS-migr
Définition clinique
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, caractérisée par des zones d'érythème en bande, avec de multiples vésicules et de petites bulles que l'on observe sur le bord de l'érythème à mesure de son expansion. Les lésions apparaissent sur les membres et le tronc, et se résorbent en laissant une pigmentation marron sans cicatrice. Aucune atteinte extracutanée n'est observée. La maladie se déclare généralement à la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hyperpigmentation of the skin
- Pruritus
- Parakeratosis
- Junctional split
- Spotty hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Abnormal blistering of the skin
- Acral blistering
- Erythema migrans
- Skin vesicle
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
- Generalized reticulate brown pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Pretibial blistering(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Absent (0%))
- Palmoplantar hyperkeratosis(Absent (0%))
- Nail dystrophy(Absent (0%))
- Oral mucosal blisters(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
ORPHA:79399 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Epidermolyse bulleuse simple localisée
ORPHA:79400 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
ORPHA:79397 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
ORPHA:89843 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Porphyrie hépatoérythropoïétique
ORPHA:95159 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KRT512q13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0012258
- MeSH:C563730
- OMIM:609352
- UMLS:C1836284