Pemphigus à IgA
Définition clinique
Maladie bulleuse auto-immune rare de la peau caractérisée par des éruptions vésiculo-pustuleuses douloureuses et prurigineuses causées par la circulation d'anticorps IgA dirigés contre les composants de la surface cellulaire des kératinocytes. Les lésions se situent généralement à la périphérie des plaques annulaires érythémateuses et préférentiellement sur les régions intertrigineuses. Sur le plan histologique et immunologique, le pemphigus à IgA peut être subdivisé en une dermatose pustuleuse sous-cornée et une dermatose à IgA neutrophilique intra-épidermique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal blistering of the skin
- Neutrophilic infiltration of the skin
- Skin vesicle
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Pruritus
- Generalized abnormality of skin
- Pain
- Autoimmune antibody positivity
- Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone
- Acantholysis
- Skin plaque
- Pustule
- Skin erosion
- Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Annular cutaneous lesion(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous abscess(Occasionel (29-5%))
- Monoclonal elevation of circulating IgA(Occasionel (29-5%))
- Ulcerative colitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pemphigus à IgA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Dermatite herpétiforme
ORPHA:1656 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Pemphigoïde gravidique
ORPHA:63275 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Wells
ORPHA:901 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Mastocytose cutanée diffuse
ORPHA:79456 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
ORPHA:158681 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:L10.8
- ICD-11:EB40.Y
- MONDO:0034127
- UMLS:C1274167