Epidermolyse bulleuse simple localisée
Synonymes : EBS localisée · EBS-loc · Epidermolyse bulleuse simple des mains et des pieds
Définition clinique
L'épidermolyse bulleuse simple localisée, anciennement connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse simple des mains et des pieds, est un sous-type d'épidermolyse bulleuse simple caractérisé par la formation de bulles majoritairement palmoplantaires et exacerbée par la chaleur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Pruritus
- Junctional split
- Palmoplantar blistering
- Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Abnormal blistering of the skin
- Foot pain
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Heat intolerance
- Paresthesia
- Acute episodes of neuropathic symptoms
- Upper limb pain
- Skin plaque
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Plantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Palmar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Erosion of oral mucosa(Occasionel (29-5%))
- Skin erosion(Occasionel (29-5%))
- Milia(Très rare (4-1%))
- Atrophic scars(Très rare (4-1%))
- Nail dystrophy(Très rare (4-1%))
- Erythematous papule(Très rare (4-1%))
- Oral mucosal blisters(Très rare (4-1%))
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple localisée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
ORPHA:79399 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
ORPHA:158681 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
ORPHA:79397 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
ORPHA:89843 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
KRT1417q21.2ClinVar : 319 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT512q13.13ClinVar : 432 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2146
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:7551
- OMIM:131800
- OMIM:619594
- UMLS:C0080333