Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Synonymes : EBD localisée, forme prétibiale
Définition clinique
Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par la formation de bulles, d'érosions et de lésions lichénoïdes principalement au niveau du compartiment antérieur de la partie inférieure des jambes (régions prétibiales et pieds), des mains et des ongles. Les lésions isolées, dont l'aspect est généralement similaire à celui de papules et de plaques, sont souvent violacées et on observe parfois un prurit. Lorsqu'elles se résorbent, les bulles laissent des cicatrices hypertrophiques et des grains de milium. La dystrophie des ongles des mains et des pieds est un signe caractéristique de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal blistering of the skin
- Localized skin lesion
- Pretibial blistering
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Atypical scarring of skin
- Pruritus
- Fragile skin
- Milia
- Atrophic scars
- Abnormal fingernail morphology
- Anonychia
- Palmoplantar blistering
- Abnormal toenail morphology
- Nail dystrophy
- Keloids
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Growth delay(Absent (0%))
- Anemia(Absent (0%))
- Abnormality of the scalp(Absent (0%))
- Basal cell carcinoma(Absent (0%))
- Squamous cell carcinoma(Absent (0%))
- Gastrointestinal inflammation(Absent (0%))
- Enamel hypoplasia(Absent (0%))
- Cutaneous melanoma(Absent (0%))
- Abnormal respiratory system morphology(Absent (0%))
- Genital blistering(Absent (0%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Small nail(Occasionel (29-5%))
- Mitten deformity(Occasionel (29-5%))
- Erythematous papule(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratotic papule(Occasionel (29-5%))
- Skin vesicle(Occasionel (29-5%))
- Skin erosion(Occasionel (29-5%))
- Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urinary system(Absent (0%))
- Palmoplantar keratoderma(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
ORPHA:79405 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
ORPHA:231568 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
ORPHA:89843 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
ORPHA:79406 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2155
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0007552
- OMIM:131850
- UMLS:C0432321