Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Synonymes : EBDR généralisée, forme intermédiaire · EBDR type non-Hallopeau-Siemens · Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens
Définition clinique
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) rare caractérisée par la formation généralisée de bulles sur la peau et les muqueuses, non associée à des malformations sévères.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Atypical scarring of skin
- Fragile skin
- Growth delay
- Anemia
- Decreased body weight
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal circulating selenium concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Carious teeth
- Milia
- Failure to thrive
- Recurrent skin infections
- Dysphagia
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Abnormal esophagus morphology
- Esophageal stricture
- Hypoalbuminemia
- Skeletal muscle atrophy
- Decreased circulating carnitine concentration
- Malnutrition
- Irregular hyperpigmentation
- Esophageal stenosis
- Feeding difficulties
- Decreased serum zinc
- Chronic cutaneous wound
- Decreased serum iron
- Low levels of vitamin D
- Skin erosion
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Anonychia(Occasionel (29-5%))
- Absent toenail(Occasionel (29-5%))
- Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Nevus(Occasionel (29-5%))
- Mitten deformity(Occasionel (29-5%))
- Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Anal fissure(Occasionel (29-5%))
- Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
- Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
ORPHA:79405 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
ORPHA:79406 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31ClinVar : 6533 variants1448 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- GARD:12794
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- UMLS:C4511044