Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Synonymes : EBD à rémission spontanée · Epidermolyse bulleuse dystrophique à rémission spontanée
Définition clinique
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) rare caractérisée par la formation généralisée des cloques à la naissance, régressant généralement entre 6 et 24 premiers mois de la vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Generalized abnormality of skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Fragile skin
- Milia
- Atrophic scars
- Anonychia
- Abnormal blistering of the skin
- Nail dystrophy
- Abnormality of the subungual region
- Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
- Skin erosion(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skin pigmentation(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the urinary system(Absent (0%))
- Abnormality of the eye(Absent (0%))
- Palmoplantar keratoderma(Absent (0%))
- Growth delay(Absent (0%))
- Anemia(Absent (0%))
- Abnormality of the scalp(Absent (0%))
- Basal cell carcinoma(Absent (0%))
- Squamous cell carcinoma(Absent (0%))
- Mitten deformity(Absent (0%))
- Gastrointestinal inflammation(Absent (0%))
- Enamel hypoplasia(Absent (0%))
- Cutaneous melanoma(Absent (0%))
- Abnormal respiratory system morphology(Absent (0%))
- Genital blistering(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 7/8 phénotypes en commun
- 70%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
ORPHA:79405 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
ORPHA:79406 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31ClinVar : 6533 variants6024 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10010
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0007548
- MeSH:C536979
- OMIM:131705
- UMLS:C1851573