Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Synonymes : EBJ inversée · EBJ-I
Définition clinique
Forme intermédiaire rare d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, caractérisée par la formation congénitale de bulles et par des érosions limitées aux zones intertrigineuses, à l'oesophage, à l'aine et au périnée. L'atteinte bulleuse est habituellement sévère et, lorsqu'elles se résorbent, les lésions donnent lieu à des grains de milium et à des cicatrices atrophiques. Les manifestations extracutanées incluent : dystrophie unguéale, hypoplasie de l'émail des dents et caries, bulles et érosions au niveau de la cavité buccale, de l'oesophage et du vagin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Carious teeth
- Abnormal blistering of the skin
- Localized skin lesion
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Fragile skin
- Atrophic scars
- Enamel hypoplasia
- Nail dystrophy
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Abnormal respiratory system morphology(Absent (0%))
- Genital blistering(Absent (0%))
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes(Occasionel (29-5%))
- Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urinary system(Absent (0%))
- Abnormality of the eye(Absent (0%))
- Palmoplantar keratoderma(Absent (0%))
- Growth delay(Absent (0%))
- Anemia(Absent (0%))
- Abnormality of the scalp(Absent (0%))
- Basal cell carcinoma(Absent (0%))
- Squamous cell carcinoma(Absent (0%))
- Mitten deformity(Absent (0%))
- Keloids(Absent (0%))
- Cutaneous melanoma(Absent (0%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Anonychia(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal inflammation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 8/8 phénotypes en commun
- 67%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 8/8 phénotypes en commun
- 51%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
ORPHA:79406 · 8/8 phénotypes en commun
- 69%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 · 7/8 phénotypes en commun
- 58%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q81.8
- ICD-11:EC31
- MONDO:0019308
- OMIM:226650
- UMLS:C2673609