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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

ORPHA:79408PathologieCIM-10 : Q81.2CIM-11 : EC32OMIM : 226600

Synonymes : EBDR généralisée, forme sévère · EBDR type Hallopeau-Siemens · Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens

Définition clinique

Forme sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) caractérisée par la formation généralisée de bulles et de cicatrices cutanées et muqueuses associées à des déformations sévères et à une atteinte extracutanée majeure.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

58 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Carious teeth
  • Fragile skin
  • Milia
  • Atrophic scars
  • Flexion contracture
  • Growth delay
  • Anemia
  • Mitten deformity
  • Gastrointestinal inflammation
  • Abnormal blistering of the skin
  • Chronic pain
  • Oral mucosal blisters

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Abnormality of the eye
  • Depression
  • Anxiety
  • Anonychia
  • Iron deficiency anemia
  • Abnormality of the scalp
  • Squamous cell carcinoma
  • Nail dystrophy
  • Generalized abnormality of skin
  • Erosion of oral mucosa
  • Chronic cutaneous wound
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • IgA deposition in the glomerulus(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Renal amyloidosis(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Urinary bladder sphincter dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Malnutrition(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Foot joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased plasma total carnitine(Occasionel (29-5%))
  • Cutaneous melanoma(Occasionel (29-5%))
  • Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
  • Anal fissure(Occasionel (29-5%))
  • Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum zinc(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal circulating selenium concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vitamin metabolism(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
  • Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Très rare (4-1%))
  • Genital blistering(Très rare (4-1%))
  • Palmoplantar keratoderma(Absent (0%))
  • Basal cell carcinoma(Absent (0%))
  • Enamel hypoplasia(Absent (0%))
  • Abnormal respiratory system morphology(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL7A13p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • MMP111q22.2

    Modifying germline mutation inNot yet assessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:6308
  • ICD-10:Q81.2
  • ICD-11:EC32
  • MONDO:0009179
  • OMIM:226600
  • UMLS:C4510043

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.