Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Définition clinique

Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou au début de l'âge adulte, de bulles initialement concentrées autour des ongles et s'accompagnant d'une dystrophie unguéale et d'une onychomadèse. Elles se développent ensuite sur les mains et les pieds et, dans une moindre mesure, sur les épaules et les genoux. Lorsqu'elles disparaissent, les bulles laissent des cicatrices atrophiques. Les autres manifestations incluent la disparition des dermatoglyphes et une hyperhidrose palmoplantaire. L'atteinte extracutanée se limite à des anomalies des tissus mous de la cavité buccale et à des anomalies de l'émail des dents associées au développement de caries.