Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Synonymes : EBDR inversée
Définition clinique
Sous-type rare d'épidermolyse bulleuse dystrophique (EDB) caractérisé par la formation, à partir de l'adolescence ou du début de l'âge adulte, de bulles et d'érosions principalement confinées aux zones intertrigineuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Fragile skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormality of the urinary system
- Carious teeth
- Milia
- Atrophic scars
- Anonychia
- Gastrointestinal inflammation
- Abnormal blistering of the skin
- Nail dystrophy
- Localized skin lesion
- Genital blistering
- Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal stricture(Occasionel (29-5%))
- Mitten deformity(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar blistering(Occasionel (29-5%))
- Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
- Vaginal stricture(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Absent (0%))
- Palmoplantar keratoderma(Absent (0%))
- Abnormality of the scalp(Absent (0%))
- Basal cell carcinoma(Absent (0%))
- Squamous cell carcinoma(Absent (0%))
- Enamel hypoplasia(Absent (0%))
- Cutaneous melanoma(Absent (0%))
- Abnormal respiratory system morphology(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 8/8 phénotypes en commun
- 60%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 8/8 phénotypes en commun
- 57%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
ORPHA:79405 · 8/8 phénotypes en commun
- 57%
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 · 8/8 phénotypes en commun
- 45%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
ORPHA:79406 · 8/8 phénotypes en commun
- 49%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
ORPHA:89842 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31ClinVar : 6533 variants1448 pathogènes6024 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0019310
- OMIM:226600
- UMLS:C1275113