Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Synonymes : EBS généralisée autosomique récessive
Définition clinique
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, caractérisée par la formation, pendant la période néonatale, de bulles généralisées ou, moins fréquemment, localisées au niveau acral. Des grains de milium sont rarement présents, mais on observe généralement une cicatrisation atrophique et une dystrophie unguéale, accompagnées d'une kératodermie focale (paumes des mains et plantes des pieds). Les bulles généralisées de forme sévère peuvent être à l'origine du décès du patient en période périnatale ou persister à vie. Une atteinte extracutanée est courante, à type d'anémie, de retard de croissance, d'atteintes de la cavité buccale (bulles, érosions et caries) et de constipation.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hyperkeratosis
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Abnormal fingernail morphology
- Palmoplantar blistering
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal toenail morphology
- Skin erosion
- Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Absent toenail(Occasionel (29-5%))
- Ridged nail(Occasionel (29-5%))
- Dystrophic toenail(Occasionel (29-5%))
- Nevus(Occasionel (29-5%))
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs(Occasionel (29-5%))
- Genital blistering(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Epidermolyse bulleuse simple localisée
ORPHA:79400 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
ORPHA:1334 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Pemphigus paranéoplasique
ORPHA:63455 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Pemphigus à IgA
ORPHA:555905 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KRT512q13.13ClinVar : 432 variants132 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT1417q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0010976
- OMIM:601001
- OMIM:619599
- UMLS:C5680184