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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Candidose cutanéo-muqueuse chronique

ORPHA:1334PathologieCIM-10 : B37.2CIM-11 : 1F23.14OMIM : 114580

Synonymes : CMC

Définition clinique

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des infections persistantes, invalidantes et/ou récurrentes de la peau, des ongles et des membranes muqueuses, causées par le <i>Candida albicans</i>.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Abnormality of the mouth
  • Abnormal lip morphology
  • Abnormality of the skin
  • Hyperkeratosis
  • Skin rash
  • Abnormal fingernail morphology
  • Abnormal nail morphology
  • Broad nail
  • Abnormality of the immune system
  • Recurrent infections
  • Abnormal toenail morphology
  • Erythema
  • Cheilitis
  • Skin ulcer

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Abnormality of the vagina
  • Dyspareunia
  • Papule
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of temperature regulation(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Candidose cutanéo-muqueuse chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CLEC7A12p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IL17RA22q11.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IL17F6p12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRAF3IP26q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IL17RC3p25.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • GARD:1077
  • ICD-10:B37.2
  • ICD-11:1F23.14
  • MONDO:0015279
  • MeSH:D002178
  • MedDRA:10009007
  • OMIM:114580
  • OMIM:247650
  • OMIM:252250
  • OMIM:607644
  • OMIM:613108
  • OMIM:613953
  • OMIM:613956
  • OMIM:615527
  • OMIM:616445
  • UMLS:C0006845

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.