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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Kératodermie palmoplantaire épidermolytique

ORPHA:2199PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.30OMIM : 144200

Synonymes : EPPK · Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique · KPP épidermolytique · Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Voerner · Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Vörner · Kératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Voerner

Définition clinique

Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare, non syndromique, caractérisée par une hyperkératose diffuse, d'aspect jaunâtre et épais de la paume des mains et de la plante des pieds, avec une démarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge érythémateuse, et par des modifications épidermolytiques visible sur la biopsie cutanée, notamment une vacuolisation périnucléaire, une dégénérescence granulaire des kératinocytes dans la couche épineuse et granulaire, et des agrégats de tonofilaments. Des fissures douloureuses et une hyperhidrose sont fréquemment associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Hyperkeratosis
  • Palmoplantar hyperkeratosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Clubbing
  • Interphalangeal joint contracture of finger
  • Abnormal fingernail morphology
  • Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
  • Palmar hyperkeratosis
  • Epidermal acanthosis
  • Knuckle pad
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Impaired tactile sensation(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypergranulosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire épidermolytique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KRT112q13.13

    ClinVar : 319 variants76 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • KRT1617q21.2

    Candidate gene tested inAssessed

  • KRT917q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2826
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:EC20.30
  • MONDO:0007758
  • MeSH:D053546
  • OMIM:144200
  • OMIM:620411
  • UMLS:C1721006

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.