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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Waardenburg-Shah

ORPHA:897PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2H.3OMIM : 277580

Synonymes : Syndrome de Shah-Waardenburg · Syndrome de Waardenburg type 4 · Syndrome de Waardenburg-Hirschsprung · WS4

Définition clinique

Également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg type 4 (WS4), le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) se caractérise par l'association du syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies pigmentaires), et de la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Hearing impairment
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of vision
  • Abnormal eyebrow morphology
  • Abnormal macular morphology
  • Constipation
  • White forelock
  • Premature graying of hair
  • White eyebrow
  • White eyelashes
  • Abnormal intestine morphology
  • Aganglionic megacolon
  • Intestinal obstruction
  • Hypopigmentation of hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Abnormality of the nose
  • Prominent nasal bridge
  • Underdeveloped nasal alae
  • Wide nasal bridge
  • Synophrys
  • Olfactory lobe agenesis
  • Abdominal pain
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Waardenburg-Shah. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SOX1022q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EDN320q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EDNRB13q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MITF3p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5524
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2H.3
  • MONDO:0019518
  • MeSH:C536467
  • OMIM:277580
  • OMIM:613265
  • OMIM:613266
  • UMLS:C1848519

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.