Neurofibromatose type 1
Synonymes : Maladie de Recklinghausen · NF1 non mosaïque · Neurofibromatose type 1 non mosaïque
Définition clinique
Maladie génétique neurocutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café-au-lait, des nodules de Lisch dans l'iris, des taches de rousseur axillaires et inguinales et de multiples neurofibromes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
77 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Plexiform neurofibroma(Très fréquent (99-80%))
- Lisch nodules(Très fréquent (99-80%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Très fréquent (99-80%))
- Axillary freckling(Fréquent (79-30%))
- Inguinal freckling(Fréquent (79-30%))
- Optic nerve glioma(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Macule
- Neoplasm of the skin
- Astrocytoma
- Abnormality of the nervous system
- Delayed puberty
- Melanocytic nevus
- Multiple lipomas
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Subcutaneous nodule
- Meningioma
- Generalized hyperpigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cryptorchidism
- Tall stature
- Hearing abnormality
- Hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Proptosis
- Heterochromia iridis
- Ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Headache
- Memory impairment
- Skeletal dysplasia
- Recurrent fractures
- Genu valgum
- Slender long bone
- Paresthesia
- Attention deficit hyperactivity disorder
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Pheochromocytoma(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Chronic myelogenous leukemia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Spinal neurofibromas(Occasionel (29-5%))
- Urinary tract neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair quantity(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the breast(Occasionel (29-5%))
- Sarcoma(Occasionel (29-5%))
- Arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal stroma tumor(Occasionel (29-5%))
- Leukemia(Très rare (4-1%))
- Rhabdomyosarcoma(Très rare (4-1%))
- Carcinoid tumor(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurofibromatose type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de Legius
ORPHA:137605 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
ORPHA:363700 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Cowden
ORPHA:201 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Dyschromatose héréditaire universelle
ORPHA:241 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Sarcome de Kaposi
ORPHA:33276 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:7866
- ICD-10:Q85.0
- ICD-11:LD2D.10
- MONDO:0018975
- MeSH:D009456
- MedDRA:10029270
- OMIM:162200
- OMIM:162210
- OMIM:613675
- UMLS:C0027831