🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Waardenburg type 1

ORPHA:894Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.2YOMIM : 193500

Synonymes : Syndrome de Waardenburg type I · WS1

Définition clinique

Le syndrome de Waardenburg type 1 (WS1) est un sous-type du syndrome de Waardenburg caractérisé par une surdité congénitale et des malformations mineures touchant des structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, en association avec une dystopie canthale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Mandibular prognathia
Hearing impairment
Abnormality of the eye
Abnormality of vision
Telecanthus
Thick eyebrow
Lacrimation abnormality
Hypopigmented skin patches
Heterochromia iridis
White forelock
White eyebrow
White eyelashes
Short nose
Hypopigmentation of hair
Congenital sensorineural hearing impairment
White hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Underdeveloped nasal alae
Wide nasal bridge
Synophrys
Abnormality of the hair
Premature graying of hair
Tented upper lip vermilion

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Occasionel (29-5%))
Ptosis(Occasionel (29-5%))
Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
Spina bifida(Occasionel (29-5%))
Meningocele(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Waardenburg type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PAX32q36.1
ClinVar : 601 variants315 pathogènes434 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:5519
ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.2Y
MONDO:0008670
OMIM:193500
UMLS:C1847800

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.