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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neuroblastome

ORPHA:635PathologieCIM-10 : C74.9CIM-11 : 2A00.11OMIM : 256700

Définition clinique

Tumeur embryonnaire rare du tissu neuroépithélial issue des cellules de la crête neurale, se manifestant généralement pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Les symptômes dépendent du stade de la tumeur, allant de masses localisées à une forme métastatique touchant les os, la moelle osseuse, le foie, les ganglions lymphatiques, les poumons, le système nerveux central ou la peau, et de son emplacement le long du système nerveux sympathique. Contrairement aux tumeurs neuroblastiques périphériques plus bénignes (ganglioneuroblastome et ganglioneurome mixtes), le neuroblastome se caractérise par son potentiel d'agressivité et de métastases.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Neuroblastoma
  • Neoplasm of the nervous system
  • Elevated urinary catecholamines

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Weight loss
  • Thrombocytopenia
  • Anemia
  • Fever
  • Chronic diarrhea
  • Lymphadenopathy
  • Abdominal distention
  • Elevated circulating catecholamine level
  • Fatigue
  • Abdominal mass
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anemic pallor(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Horner syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Bone pain(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating ferritin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated urinary homovanillic acid(Occasionel (29-5%))
  • Elevated urinary vanillylmandelic acid(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Antalgic gait(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Myoclonus(Très rare (4-1%))
  • Opsoclonus(Très rare (4-1%))
  • Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuroblastome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHOX2B4p13

    Major susceptibility factor inAssessed

  • MYCN2p24.3

    ClinVar : 458 variants153 pathogènes

    Biomarker tested inAssessed

  • ALK2p23.2-p23.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HACE16q16.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • LIN28B6q16.3-q21

    Major susceptibility factor inAssessed

  • LMO111p15.4

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (15) ↓
  • GARD:7185
  • ICD-10:C74.9
  • ICD-11:2A00.11
  • ICD-11:XH85Z0
  • MONDO:0005072
  • MeSH:D009447
  • MedDRA:10029260
  • OMIM:256700
  • OMIM:613013
  • OMIM:613014
  • OMIM:613015
  • OMIM:613016
  • OMIM:613017
  • OMIM:616792
  • UMLS:C0027819

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.