Déficit en méthylcobalamine type cblE
Synonymes : Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblE
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Megaloblastic bone marrow
- Hyperhomocystinemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Microcephaly
- Abnormality of the eye
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Macrocytic anemia
- Vomiting
- Abnormality of speech or vocalization
- Drowsiness
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Hypomethioninemia
- Increased mean corpuscular volume
- Loss of consciousness
- Postnatal growth retardation
- Severe global developmental delay
- Feeding difficulties
- Brain atrophy
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Deep venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hemolytic-uremic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en méthylcobalamine type cblE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 74%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTRR5p15.31ClinVar : 1305 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.B
- MONDO:0009354
- MeSH:C565510
- OMIM:236270
- UMLS:C1856057