Syndrome d'Alport lié à l'X
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Proteinuria
- Microscopic hematuria
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Renal insufficiency
- Hearing impairment
- Retinal hemorrhage
- Hypertension
- Stage 5 chronic kidney disease
- Multiple renal cysts
- Retinal arteriolar constriction
- Anterior lenticonus
- Macroscopic hematuria
- Glomerular basement membrane lamellation
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Hypertensive retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Retinal flecks(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
- Macular hole(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alport lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome d'Alport autosomique récessif
ORPHA:88919 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
ORPHA:54370 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Oligoméganéphronie
ORPHA:2260 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Alport
ORPHA:63 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
ORPHA:84090 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Maladie rénale nail-patella-like
ORPHA:2613 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL4A5Xq22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010520
- OMIM:301050
- UMLS:C1567742