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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Alport autosomique récessif

ORPHA:88919Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 203780

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Renal insufficiency
  • Proteinuria
  • Hematuria
  • Retinal arteriolar constriction
  • Glomerular basement membrane lamellation

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Hearing impairment
  • Retinal hemorrhage
  • Lenticonus
  • Stage 5 chronic kidney disease
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Focal segmental glomerulosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
  • Hypertensive retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Anterior lenticonus(Occasionel (29-5%))
  • Retinal flecks(Occasionel (29-5%))
  • Retinal degeneration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alport autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL4A32q36.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL4A42q36.3

    ClinVar : 4051 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:625
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2H.Y
  • MONDO:0008762
  • MeSH:C536587
  • OMIM:203780
  • OMIM:620536
  • UMLS:C1567744

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.