Oligoméganéphronie
Synonymes : Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
Définition clinique
Malformation rare du rein caractérisée par une réduction de 80 % du nombre de néphrons et par une hypertrophie marquée des glomérules et des tubules.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Elevated circulating creatinine concentration
- Decreased numbers of nephrons
- Decreased glomerular filtration rate
- Abnormal nephron morphology
- Bilateral renal hypoplasia
- Glomerulomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Renal tubular atrophy
- Small for gestational age
- Premature birth
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormality of medullary pyramid morphology
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the face(Très rare (4-1%))
- Micrognathia(Très rare (4-1%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Optic disc coloboma(Très rare (4-1%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
- Hypertension(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Secundum atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Pulmonary venous occlusion(Très rare (4-1%))
- Branchial cyst(Très rare (4-1%))
- Neurodevelopmental delay(Très rare (4-1%))
- Abnormality of limbs(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Oligoméganéphronie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Glomérulonéphrite pauci-immune
ORPHA:93126 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Hypoplasie rénale
ORPHA:93101 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Polykystose rénale autosomique dominante
ORPHA:730 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit en LCAT
ORPHA:650 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:4066
- ICD-10:Q60.4
- ICD-11:LB30.4
- MONDO:0016407
- UMLS:C0431694