Syndrome d'Alport
Synonymes : Syndrome de surdité-néphropathie
Définition clinique
Maladie rénale rare caractérisée par une néphropathie glomérulaire associée à une hématurie évoluant vers une insuffisance rénale, dite terminale (IRT), une surdité de perception et, dans certains cas, à des anomalies oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hematuria
- Glomerular basement membrane lamellation
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Hypertension
- Stage 5 chronic kidney disease
- Reduced visual acuity
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Retinal flecks
- Mesangial hypercellularity
- Thin glomerular basement membrane
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Focal segmental glomerulosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent corneal erosions(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
- Thickening of the glomerular basement membrane(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corneal endothelium morphology(Occasionel (29-5%))
- Anterior lenticonus(Occasionel (29-5%))
- Thickening of glomerular capillary wall(Occasionel (29-5%))
- Renal glomerular foam cells(Occasionel (29-5%))
- Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
- Macular degeneration(Très rare (4-1%))
- Corneal dystrophy(Très rare (4-1%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Dyspnea(Très rare (4-1%))
- Recurrent bronchitis(Très rare (4-1%))
- Diffuse leiomyomatosis(Très rare (4-1%))
- Posterior subcapsular cataract(Très rare (4-1%))
- Stridor(Très rare (4-1%))
- Cough(Très rare (4-1%))
- Epigastric pain(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alport. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome d'Alport autosomique récessif
ORPHA:88919 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome d'Alport lié à l'X
ORPHA:88917 · 5/8 phénotypes en commun
- 15%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Glomérulopathie à dépôts de C3
ORPHA:329918 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Polykystose rénale autosomique dominante
ORPHA:730 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:5785
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0018965
- MeSH:D009394
- MedDRA:10001843
- OMIM:104200
- OMIM:203780
- OMIM:301050
- UMLS:C1567741