🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glomérulopathie à dépôts de fibronectine

ORPHA:84090PathologieCIM-10 : N07.6CIM-11 : MF81OMIM : 137950

Définition clinique

Néphropathie glomérulaire primitive caractérisée par une protéinurie, une acidose tubulaire de type IV, une hématurie microscopique et une hypertension artérielle. Elle peut conduire à une insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) qui survient entre la deuxième et la sixième décade.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Renal insufficiency
Proteinuria
Nephrotic syndrome
Hypertension
Mesangial abnormality
Microscopic hematuria
Hypoalbuminemia
Pedal edema
Glomerulopathy

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glomérulopathie à dépôts de fibronectine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FN12q35
ClinVar : 2142 variants137 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:N07.6
ICD-11:MF81
MONDO:0007671
MeSH:C536826
OMIM:137950
OMIM:601894
UMLS:C3888104

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.