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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie rénale nail-patella-like

ORPHA:2613PathologieCIM-10 : N07.1CIM-11 : GB4YOMIM : 256020

Synonymes : Syndrome de Salcedo

Définition clinique

Néphropathie glomérulaire rare d'origine génétique caractérisée par une néphropathie de sévérité variable et par une hématurie microscopique et une protéinurie, en l'absence d'anomalies des ongles et des os. L'examen ultrastructural met typiquement en évidence un épaississement irrégulier conférant à la membrane basale glomérulaire un aspect mité et un dépôt focal de fibrilles de collagène de type III.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Renal insufficiency
  • Proteinuria
  • Hypertension
  • Microscopic hematuria
  • Short stature
  • Glomerulopathy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie rénale nail-patella-like. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LMX1B9q33.3

    ClinVar : 800 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:321
  • ICD-10:N07.1
  • ICD-11:GB4Y
  • MONDO:0009724
  • MeSH:C537228
  • OMIM:256020
  • UMLS:C0403548

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.