🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples

ORPHA:3301PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 273395

Synonymes : PAPPAS · Phocomélie de Zimmer · Syndrome PAPPA

Définition clinique

Maladie congénitale extrêmement rare, généralement létale, caractérisée par l'absence des quatre membres et de fréquentes malformations majeures associées affectant la tête, le visage, les yeux, le squelette, le coeur, les poumons, l'anus, le système urogénital et le système nerveux central. Le syndrome a été décrit chez moins de vingt patients, principalement originaire du Moyen-Orient.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Aplasia/Hypoplasia involving the nose
Orofacial cleft
Hydrocephalus
Polyhydramnios
Tetraamelia
Aplasia/Hypoplasia of the lungs
Microtia
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Multicystic kidney dysplasia
Cryptorchidism
Small scrotum
Vaginal atresia
Narrow mouth
Full cheeks
Micrognathia
Microcornea
Cataract
Microphthalmia
Iris coloboma
Optic atrophy
Abnormal rib morphology
Missing ribs
Agenesis of corpus callosum
Abnormality of the larynx
Abnormal cardiac septum morphology
Anal atresia
Abnormal lung lobation
Tracheal stenosis
Aplasia/Hypoplasia of the nipples
Hypoplasia of penis
Amelia involving the upper limbs
Acromelia of the lower limbs
Non-midline cleft of the upper lip
Abnormally ossified vertebrae
Septo-optic dysplasia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

TBX417q23.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WNT317q21.31-q21.32
ClinVar : 160 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RSPO28q23.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:386
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0010110
MeSH:C536500
OMIM:273395
OMIM:601360
OMIM:618021
UMLS:C2931218

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.