Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Synonymes : Syndrome de Sujansky-Leonard
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par l'association d'anomalies vertébrales, d'atrésie anale, de cardiopathie congénitale, de fistule trachéo-oesophagienne, de troubles rénaux et de malformations des membres (acronyme VACTERL pour Vertebral anomalies, Anal atresia, Congenital cardiac disease, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies, and Limb defects) avec une hydrocéphalie. L'association avec l'hydrocéphalie est relativement rare et peut être distincte de VACTERL en général, son mode de transmission étant autosomique récessif chez certains individus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Renal agenesis
- Hydrocephalus
- Microcornea
- Abnormal optic nerve morphology
- Intellectual disability
- Intrauterine growth retardation
- Polyhydramnios
- Anal atresia
- Esophageal atresia
- Aqueductal stenosis
- Tracheoesophageal fistula
- Renal hypoplasia/aplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hemivertebrae
- Hypoplasia of the radius
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
- Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Anotia(Occasionel (29-5%))
- Absence of the sacrum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the fallopian tube(Occasionel (29-5%))
- Microtia, third degree(Occasionel (29-5%))
- Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
ORPHA:3301 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Association VACTERL/VATER
ORPHA:887 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FANCBXp22.2ClinVar : 1074 variants246 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:272
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010172
- OMIM:276950
- OMIM:314390
- UMLS:C4305002