Dysplasie mésodermique axiale
Synonymes : Anomalies de la blastogenèse · Syndrome de Russell-Weaver-Bull
Définition clinique
Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse, se caractérisant par des manifestations congénitales du spectre oculo-auriculo-vertébral et une régression caudale. Le phénotype est très variable, mais les patients présentent habituellement une dysmorphie faciale (incluant une asymétrie, un hypertélorisme), des anomalies auriculaires (comme des appendices pré-auriculaires, une microtie, une absence d'osselets dans l'oreille moyenne), des malformations squelettiques (hémivertèbres, luxation de la hanche, agénésie/dysplasie sacrée, pieds bots varus équins, déformation en flexion des membres inférieurs), des troubles cardiaques (dextrocardie, anomalies septales), des anomalies rénales et génito-urinaires (telles qu'une agénésie/dysplasie rénale, des organes génitaux externes anormaux, une cryptorchidie), ainsi que des anomalies anales, comme une atrésie et une fistule vésicorectale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 37
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormality of the ureter
- Abnormality of the genital system
- Abnormality of the urinary system
- Renal cyst
- Gingival overgrowth
- Hydrocephalus
- Hypertelorism
- Facial asymmetry
- Micrognathia
- Preauricular skin tag
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Missing ribs
- Abnormality of the skeletal system
- Limbal dermoid
- Abnormality of the liver
- Omphalocele
- Oligohydramnios
- Premature birth
- Abnormality of the spleen
- Gastroesophageal reflux
- Anal atresia
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormal intestine morphology
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Scoliosis
- Abnormality of the knee
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Vertebral segmentation defect
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Microtia
- Renal hypoplasia/aplasia
- Morphological abnormality of the gastrointestinal tract
- Anorectal anomaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hydronephrosis
- Abnormality of the nervous system
- Constipation
- Tracheoesophageal fistula
- Abnormal localization of kidney
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mésodermique axiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de Schinzel-Giedion
ORPHA:798 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 3/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:213
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0015944
- MeSH:C537790
- UMLS:C2931613