Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
Synonymes : DYT29 · Dystonie 29 · Dystonie autosomique récessive de l'enfant, type DYT29 · Syndrome MEPAN · Syndrome de dystonie généralisée-atrophie optique de l'enfant
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une dystonie apparaissant dans l'enfance et des changements distincts au niveau des ganglions de la base mis en évidence par l'IRM, et une atrophie optique se développant immédiatement ou quelques années après l'apparition de la dystonie. Les autres signes cliniques incluent la chorée et d'autres mouvements anormaux, la dysarthrie ou le nystagmus. Le handicap moteur évolue progressivement, tandis que les fonctions cognitives sont relativement épargnées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Dysarthria
- Dystonia
- Striatal T2 hyperintensity
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Motor delay
- Gait disturbance
- Limb dystonia
- Reduced visual acuity
- Craniofacial dystonia
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Axial dystonia(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex II(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex IV(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex I(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
- Esophoria(Occasionel (29-5%))
- Hemidystonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MECR1p35.3ClinVar : 384 variants62 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13488
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A02.0Y
- MONDO:15003
- OMIM:617282
- UMLS:C4310634