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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile

ORPHA:35069PathologieCIM-10 : G31.8CIM-11 : 5C64.10OMIM : 256600

Synonymes : DNAI · Maladie de Seitelberger · Dystrophie neuroaxonale infantile · Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2 infantile

Définition clinique

Neurodégénérescence rare avec surcharge cérébrale en fer (DNAI), caractérisée par un retard global de développement pouvant évoluer vers une régression, une atteinte neurologique progressive se traduisant par une tétraplégie spastique symétrique, une perte des fonctions cognitives et bulbaires, des crises épileptiques et une atrophie optique. La forme infantile de la DNA, se manifestant avant l'âge de trois ans, est la plus courante par rapport aux formes juvéniles et adultes, et les symptômes peuvent se manifester à n'importe quel stade de ce continuum.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Cerebellar atrophy
  • Psychomotor deterioration
  • Developmental regression

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Optic atrophy
  • Abnormality of visual evoked potentials
  • Ataxia
  • Mental deterioration
  • Spastic tetraparesis
  • Hyperreflexia
  • Progressive spasticity
  • Unsteady gait
  • Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
  • Bulbar signs
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Abnormality of peripheral nerve conduction
  • Diffuse axonal swelling
  • EMG: chronic denervation signs
  • Peripheral axonal neuropathy
  • Sensorimotor neuropathy
  • Abnormal pyramidal sign
  • Axial hypotonia
  • Peripheral neuropathy
  • Iron accumulation in brain
  • Cerebellar gliosis
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Temperature instability(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Pendular nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Apneic episodes in infancy(Très rare (4-1%))
  • Downbeat nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Upgaze palsy(Très rare (4-1%))
  • Choking episodes(Très rare (4-1%))
  • Vegetative state(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PLA2G622q13.1

    ClinVar : 1275 variants402 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:3957
  • ICD-10:G31.8
  • ICD-11:5C64.10
  • MedDRA:10088200
  • OMIM:256600
  • OMIM:610217
  • UMLS:C0270724

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.