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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement

ORPHA:522077PathologieCIM-10 : F84.8OMIM : 618218

Synonymes : BAGOS · Syndrome de Baker-Gordon · Trouble neurologique du développement associé à SYT1

Définition clinique

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques congénitales (dont le strabisme, l'ésotropie, le nystagmus et la déficience visuelle centrale), un retard global du développement et une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et du mouvement (tels que la dystonie, la chorée, l'hyperkinésie et les stéréotypies). Une dysmorphie faciale légère et des malformations squelettiques ont également été rapportées. L'EEG met en évidence des anomalies marquées en l'absence de crises convulsives manifestes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Autistic behavior
  • Motor delay
  • Absent speech
  • EEG abnormality
  • Floppy infant
  • Severe global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Strabismus
  • Esotropia
  • Nystagmus
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Reduced eye contact
  • Intellectual disability
  • Vomiting
  • Gastroesophageal reflux
  • Sleep abnormality
  • Hyperkinetic movements
  • Repetitive compulsive behavior
  • Poor visual behavior for age
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Equinus calcaneus(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • EEG with series of focal spikes(Occasionel (29-5%))
  • EEG with focal sharp waves(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Athetoid cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Self-biting(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Dermoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal location of the eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Hemiballismus(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachyturricephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Widow's peak(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Agitation(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Central apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hyperventilation(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intermittent hyperventilation(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Progressive flexion contractures(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SYT112q21.2

    ClinVar : 161 variants71 pathogènes118 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:F84.8
  • MONDO:0033864
  • OMIM:618218
  • UMLS:C4748715

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.