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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit isolé en ATP synthase

ORPHA:254913PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C53.25OMIM : 604273

Synonymes : Déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale

Définition clinique

Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui peut se manifester par un large éventail de symptômes (notamment hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie périphérique, acidose lactique, acidurie 3-méthylglutaconique) et peut accompagner des syndromes (notamment NARP et MILS).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Seizure
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Motor delay
  • Encephalopathy
  • Muscle weakness
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Dilated cardiomyopathy
  • Hyperammonemia
  • Respiratory distress
  • Lactic acidosis
  • Hyperalaninemia
  • 3-Methylglutaconic aciduria
  • Peripheral neuropathy
  • Arrhythmia
  • Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en ATP synthase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATP5PO21q22.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATPAF217p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ATP6mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ATP8mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP5F1E20q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP5F1A18q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP5F1D19p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP5MK10q24.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C53.25
  • MONDO:0014471
  • MONDO:14471
  • OMIM:604273
  • OMIM:614053
  • OMIM:615228
  • OMIM:618120
  • OMIM:618683
  • OMIM:620358
  • OMIM:620359
  • UMLS:C4757950

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.