🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Tritanopie

ORPHA:88629PathologieCIM-10 : H53.5CIM-11 : 9D44OMIM : 190900

Synonymes : Dyschromatopsie du bleu · Tritanopie congénitale

Définition clinique

La tritanopie est une forme extrêmement rare de daltonisme se traduisant par l'absence de vision du bleu.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Abnormal retinal morphology
Tritanomaly
Color vision test abnormality

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Photophobia(Occasionel (29-5%))
Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
Pendular nystagmus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tritanopie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

OPN1SW7q32.1
ClinVar : 369 variants352 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:H53.5
ICD-11:9D44
MONDO:0008610
OMIM:190900
UMLS:C0155017

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.