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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Achromatopsie

ORPHA:49382PathologieCIM-10 : H53.5CIM-11 : 9B70OMIM : 216900

Synonymes : ACHM · Achromatie · Achromatopsie complète · Cécité de Pingelap · Monochromatie à bâtonnets

Définition clinique

L'achromatopsie est une maladie rétinienne rare, autosomique récessive caractérisée par une cécité des couleurs, un nystagmus, une photophobie et une diminution sévère de l'acuité visuelle à cause de l'absence de cônes ou de l'altération de leur fonctionnement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Abnormality of refraction
  • Color vision defect
  • Photophobia
  • Monochromacy
  • Pendular nystagmus
  • Undetectable light-adapted electroretinogram
  • Color vision test abnormality
  • Inner retinal layer loss on macular OCT

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Hypermetropia
  • Myopia
  • Central scotoma
  • Reduced visual acuity
  • Hypoplasia of the fovea
  • Absent foveal reflex
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Abnormal macular morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pupillary light reflex(Occasionel (29-5%))
  • Retinal pigment epithelial mottling(Occasionel (29-5%))
  • Attenuation of retinal blood vessels(Occasionel (29-5%))
  • Eccentric visual fixation(Occasionel (29-5%))
  • Retinal pigment epithelial atrophy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Achromatopsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RPGRXp11.4

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CNGA32q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CNGB38q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GNAT21p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDE6H12p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDE6C10q23.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATF61q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • ICD-10:H53.5
  • ICD-11:9B70
  • MONDO:0018852
  • MedDRA:10000454
  • OMIM:216900
  • OMIM:262300
  • OMIM:610024
  • OMIM:613093
  • OMIM:613856
  • OMIM:616517
  • UMLS:C0152200

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.