Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Synonymes : Atrophie optique type 3 autosomique dominante · OPA3, autosomique dominante
Définition clinique
Une forme d'atrophie optique autosomique dominante caractérisée par une atrophie optique bilatérale précoce conduisant à une perte insidieuse de la vision de sévérité variable, suivie par le développement d'une cataracte corticale tardive antérieure et/ou postérieure. Les manifestations additionnelles incluent une surdité neurosensorielle et des signes neurologiques tels que des tremblements, une rigidité extrapyramidale et l'absence de réflexes tendineux profonds. Elle est causée par des mutations du gène <i>OPA3</i> (19q13.32).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Optic atrophy
- Reduced visual acuity
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Cataract
- Central scotoma
- Nystagmus
- Ataxia
- Cerebellar atrophy
- Areflexia
- Postural tremor
- Unsteady gait
- Areflexia of lower limbs
- Muscle spasm
- Paresthesia
- Somatic sensory dysfunction
- Posterior cortical cataract
- Pain
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Visual impairment(Obligatoire (100%))
- Tritanomaly(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Red-green dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Positive Romberg sign(Occasionel (29-5%))
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Limited wrist movement(Occasionel (29-5%))
- Extrapyramidal muscular rigidity(Occasionel (29-5%))
- Posterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
- Anterior cortical cataract(Occasionel (29-5%))
- Cerulean cataract(Occasionel (29-5%))
- Deviation of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
- Dyslexia(Occasionel (29-5%))
- Anterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 6/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
SRD5A3-CDG
ORPHA:324737 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
ORPHA:508093 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OPA319q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10203
- ICD-10:H47.2
- ICD-11:9C40.8
- MONDO:0008133
- MeSH:C537128
- OMIM:165300
- UMLS:C1833809