🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 1

ORPHA:352731PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 203100

Synonymes : AOC1 · OCA1

Définition clinique

Forme d'albinisme oculocutané (AOC) caractérisée par un spectre d'hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, allant d'une pigmentation faible ou nulle à une pigmentation localisée. Nystagmus, photophobie et diminution de l'acuité visuelle sont souvent présents. Les sous-types comprennent l'OCA1A, l'OCA1B, l'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime (OCA1-MP) et l'albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible (OCA1-TS).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Photophobia
Blue irides
Nystagmus
Abnormality of visual evoked potentials
Cutaneous photosensitivity
Generalized hypopigmentation
Reduced visual acuity
Depigmented fundus
Iris hypopigmentation
Hypoplasia of the fovea
Generalized hypopigmentation of hair
Iris transillumination defect
Optic nerve misrouting
Abnormal morphology of the choroidal vasculature

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Strabismus
Amblyopia
White eyebrow
White eyelashes

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Thickened skin(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
Actinic keratosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓

GARD:4037
ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0018135
MeSH:C537728
OMIM:203100
OMIM:606952
UMLS:C0268494

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.